Все про наследственный эллиптоцитоз

Что такое наследственный эллиптоцитоз

Эллиптоциты в мазке крови

Наследственный эллиптоцитоз — генетически обусловленное заболевание, при котором в крови человека обнаруживаются в больших количествах дефектные эритроциты неправильной формы. В норме большинство эритроцитов (красных кровяных клеток) имеют специфическую форму сильно сплюснутого с двух сторон шара, в то же время в крови здорового человека циркулирует около 5-10% эритроцитов неправильной формы. В том числе в мазке крови здорового человека могут встречаться и эритроциты, характерные для эллиптоцитоза: более крупные, потерявшие естественные вдавления с двух сторон.

Этот факт связан с тем, что красный костный мозг производит эритроциты в колоссальных количествах (миллиарды клеток ежедневно) и ошибки в их формировании неизбежны, к тому же красный костный мозг (орган кровообразования) очень чувствителен к факторам внутренней и внешней среды. Малейшее неблагоприятное воздействие, отсутствие необходимых питательных веществ или витаминов — и вот уже вся «партия» произведенных эритроцитов вышла нестандартной.

Однако при наследственном эллиптоцитозе от 15% до практически 100% эритроцитов имеют неправильную форму. Это значительно ухудшает их способность выполнять природой возложенные на них функции по переносу кислорода и углекислого газа. Из-за этого при таком незначительном дефекте — отклонении эритроцитов от правильной формы — страдает весь организм.

Симптомы

Начало проявлений эллиптоцитоза — раннее

В некоторых случаях болезнь протекает совершенно бессимптомно, ничем не беспокоя человека. Это наблюдается при содержании в крови дефектных эллиптоидных эритроцитов около 15-25% (при том что остальные будут нормальной формы). В таком случае обладатель наследственного эллиптоцитоза может считаться практически здоровым, а его несколько превышающие для здоровых людей показатели по количеству дефектных эритроцитов стоит рассматривать как относительно безобидную особенность организма.

Как правило, болезнь не прогрессирует с возрастом, однако состояние здоровья может ухудшаться из-за повреждающих кровяные клетки факторов (инфекции, недостаток питательных веществ, железа), в таком случае будет наблюдаться обострение.

Немотивированная усталость — признак заболевания

Болезнь имеет симптомы, схожие с проявлениями анемий (железодефицитной, гемолитической), но ее отличительная черта — начало в раннем детском или юношеском возрасте. Это связано с тем, что эллипоцитоз является врожденным заболеванием, неправильное формирование определенного процента эритроцитов определяет генетическая «поломка». Перечислим основные симптомы, которые характерны для тяжелых форм либо обострений эллиптоцитоза в любом возрасте:

  • быстрая утомляемость;
  • одышка при легкой нагрузке;
  • головокружение, «потемнение» в глазах;
  • головокружения и слабость.

Стоит помнить, что дети не всегда могут сами пожаловаться на свое состояние, потому родителям стоит обращать внимание на следующие признаки:

  • быстрая утомляемость, плаксивость без причины;
  • нежелание участвовать в подвижных играх, сильная одышка после них;
  • дыхание через рот, хотя нос не заложен;
  • вялость, апатия;
  • проблемы с усвоением новых знаний из-за быстро наступающей усталости;
  • обмороки.

Патогенез

Эритроциты теряют привычную им форму

Красный костный мозг больного эллиптоцитозом человека производит эритроциты, лишенные определенных структурных белков. В нормальных эритроцитах именно эти белки стягивают, как нити, противоположные стенки одну к другой, формируя специфическую форму сплюснутого шара или «блинчика».

При эллиптоцитозе эти белковые нити в красной кровяной клетке отсутствуют, она формирует распрямленную эллиптическую или шарообразную форму. Такие эритроциты хуже проходят по мелким капиллярам, часто травмируются и погибают в них, выпуская наружу свое содержимое — гемоглобин. В большом количестве эти эритроциты также гибнут в специальном органе для отсева ненужных кровяных клеток — селезенке. От них она может значительно увеличиваться в размерах.

Гемоглобин, выходящий наружу из травмированных и погибших эритроцитов, способен отравлять внутреннюю среду организма. Если эритроцитов гибнет особенно много (при тяжелой инфекционной болезни, травме), могут появиться признаки отравления этими продуктами распада: потемнение кожи, увеличение и болезненность печени.

В основном большинство эритроцитов у больных легкими формами эллиптоцитоза формируются правильно, процент дефектных, быстро гибнущих форм не высок, потому симптомы могут полностью отсутствовать.

Причины

Тип наследования

Эллиптоцитоз — врожденное заболевание, больной им человек рождается с генами, ответственными за появление деформированных эритроцитов. Получить такой неблагоприятный набор генов можно от отца, матери или от обоих родителей одновременно. Эллиптоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает следующие вероятности рождения больных детей:

  • если больны оба родителя — 75-100%;
  • если болен отец либо мать — 50-100%.

Стопроцентная вероятность бывает в тех случаях, когда родитель болен тяжелой формой болезни, более низкие показатели верны для легких и бессимптомных случаев.

Стоит сказать, что бессимптомная форма эллиптоцитоза не является медицинской проблемой, она встречается примерно у 1 человека на 1000. В Малой Азии эллиптоцитоз более широко распространен, это связано с явлением естественного отбора. Дело в том, что эритроциты нестандартной формы не подходят для жизни возбудителя малярии, а именно эта болезнь веками убивала большой процент населения этих стран. Выживали и вступали в брак в основном носители таких «дефектных» генов, ответственных за деформированные эритроциты.

Диагностика

Диагностике заболевания способствует расширенный анализ

Диагностируют эллиптоцитоз, как правило, после сдачи расширенно анализа крови с лейкоцитарной формулой. При таком анализе для подсчета лейкоцитов делается мазок крови, который включает в себя также и эритроциты. Под микроскопом врач лабораторной диагностики может заметить наличие эритроцитов неправильной формы и подсчитать их количество. Также случайно может быть диагностирован эллиптоцитоз при любом другом исследовании мазка крови.

Основные исследования для постановки диагноза включают в себя:

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой (как правило, все показатели в норме; иногда может быть снижен гемоглобин и/или гематокрит);
  • Мазок периферической крови (из капилляров пальца): имеются эритроциты специфически измененной формы в количестве более 15% от общего числа;
  • УЗИ органов брюшной полости: в тяжелых случаях может быть увеличена печень, селезенка;
  • Биохимическое исследование крови.

Лечение наследственного эллиптоцитоза

Легкие формы заболевания не требуют лечения

Легкие и бессимптомные формы болезни лечения не требуют, все сводится к профилактике осложнений и здоровому образу жизни.

В тяжелых случаях, когда эллиптоцитозом поражены 80-100% эритроцитов, значительно страдает селезенка, так как в ней задерживаются и гибнут эти клетки. Болезнь проявляется с раннего детского возраста, однако селезенку удаляют, как правило, не раньше 5-ого года жизни. В период особенно быстрой гибели эритроцитов (во время инфекции, операций, травм) по показаниям проводят переливание здоровой эритроцитарной массы для лечения связанной с эллиптоцитозом анемии.

При выраженном отравлении организма продуктами распада эритроцитов назначают связывающий гемоглобин препарат («Десферал», дефероксамин), назначают другие препараты для детоксикации. При выраженном увеличении печени применяют препараты, способствующие ее более быстрому восстановлению (Гептрал, Эссенциале, Фосфоглив, Карсил).

Для патогенетического лечения всех форм заболевания назначают витамин В9 в таблетках или инъекциях на несколько курсов в год.

Профилактика

К созданию семьи стоит подходить ответственно

К сожалению, при имеющемся генетическом дефекте излечиться от эллиптоцитоза невозможно. Люди, знающие свой диагноз, как правило, ответственно подходят к планированию семьи, чтобы с большей вероятностью не передать болезнь детям. В таких случаях поможет консультация врача-генетика для обоих будущих родителей.

Профилактика обострений уже имеющегося заболевания заключается в следующем:

  • прием фолиевой кислоты и поливитаминов курсами 2-3 раза в год;
  • отказ от курения (ухудшает перенос кислорода эритроцитами);
  • отказ от алкоголя (губительно действует на клетки красного костного мозга);
  • больным эллиптоцитозом следует избегать подъемов в горы, травмоопасных видов спорта.
Эллиптоцитоз можно считать врожденной особенностью организма, которая не причиняет большинству людей неудобств при ведении здорового образа жизни.
Поделиться:
Adblock
detector