Что такое дизэритропоэтическая анемия и как ее лечить

Первичные и вторичные дизэритропоэтические анемии

Схема кроветворения в костном мозге

Дизэритропоэтическая анемия — общее название патологий, при которых угнетаются функции костного мозга в области образования эритроцитов. Недостаточная выработка вызвана повреждением клеток, из которых продуцируются эритроциты. Повреждение может происходить на этапе зарождения либо на последующих стадиях развития эритроцита. В результате эритроциты, не успев обрести зрелую форму, погибают в костном мозге.

Первичная. Включает анемии либо заболевания, провоцирующие их образование, передающиеся по наследству. Определяется патология чаще всего на первом году жизни ребёнка. Характерные симптомы — бледность кожных покровов с желтоватым оттенком, белки глаз пожелтевшие, печень и селезёнка увеличены. Дети проявляют беспокойство, отказываются от еды, частым спутником заболевания становятся инфекции различной природы. Анемии протекают преимущественно в хронической форме.

Вторичная. Анемии приобретённого характера образуются вследствие нехватки микроэлементов либо витаминов, особой чувствительности к компонентам лекарственных средств, радиоактивного облучения, взаимодействия с опасными для здоровья химическими соединениями. Некоторые виды анемий возникают по неустановленной причине. Первыми признаками являются слабость, бледность, головокружения.

Этиология, патогенез

Наличие дефектных генов — причина первичных анемий

Этиология анемий носит различный характер. Первичная форма вызывается дефектными генами, передающимися от обоих родителей ребёнку. Существует ряд заболеваний, относящихся к наследственному виду дизэритропоэтических анемий. Их разделяют на 6 типов, каждый из которых имеет свои отличительные особенности при диагностике.

Патогенез врождённых форм обусловлен наличием повышенной ломкости хромосом. Причина заключается в мутации генов, связанных с рибосомальными белками. Факторы, влияющие на мутацию не установлены.

Анемии, вызванные недостатком элементов для эритропоэза, по своей природе делятся на 2 категории: заболевания при нехватке веществ (белка, железа, меди, витаминов группы В) и на патологии, связанные с некорректной усвояемостью данных веществ. Причины заключаются в дефиците поступающих в организм элементов (диеты, несбалансированное питание); повышенном расходе организмом (заболевания, кровотечения); наличии факторов, влияющих на переработку необходимых микроэлементов (курение, алкоголизм, стрессы, приём медицинских препаратов).

Патогенез сопровождается нарушением развития эритроцита. Например, при отсутствии меди эритроциты замирают на стадии ретикулоцитов и не переходят в зрелую форму.

Этиология анемий, спровоцированных угнетением костного мозга излучением, химическими соединениями и токсическими веществами — радиоактивная терапия, приём лекарств (антибиотики, антидепрессанты, противоопухолевые), взаимодействие с нефтепродуктами, ртутью.

Патогенез. Происходит повреждение стволовых клеток либо нарушение их микроокружения; угнетается процесс синтеза нуклеиновых кислот.

Симптомы

Бледность кожных покровов как один из признаков анемии

Недостаток эритроцитов провоцирует кислородное голодание тканей всех органов. В начальной стадии организм, испытывая дефицит кислорода, начинает качать кровь в ускоренном темпе. Пациент может ощущать учащённое сердцебиение, нехватку воздуха, одышку. Постепенно развиваются и другие симптомы болезни:

• быстрая утомляемость;
• головные и суставные боли;
• бледность или желтизна кожи;
• рассеянность внимания;
• тахикардия;
• ломкость волос и ногтей, возможна деформация ногтевой пластины;
• головокружения, обмороки;
• частые вирусные заболевания, грибковые и бактериальные заражения;
• трещины в уголках рта, кровоточивость дёсен;
• повышение температуры на 1 — 1,5 градуса;
• шум в ушах, появление тёмных точек перед глазами.

Диагностика и терапевтический прогноз

Комплексное обследование пациента — путь к верному диагнозу

Все виды анемий имеют свои отличия в показателях анализов. Для верификации диагноза проводятся дополнительные исследования. Наиболее распространённые показатели при дизэритропоэтической анемии:

1. При физикальном обследовании:
   • селезёнка увеличена в размерах;
   • печень увеличена;
   • кожные покровы отличаются бледностью с желтоватым оттенком.
2. При исследовании крови:
   • увеличение объёма эритроцита;
   • патологические включения в эритроцитах;
   • формы и структуры ядер изменены;
   • повышенный уровень билирубина в сыворотке;
   • избыточное отложение железа в митохондриях и лизосомах;
   • нарушение структуры оболочки незрелого эритроцита.
3. При морфологическом исследовании костного мозга:
   • мегалобласты, эритробласты связаны хроматиновыми ядерными мостиками;
   • клетки многоядерные (могут содержать до 12 ядер).

Лечение

Первое и главное в лечении — устранить причину

1. Выявление причины и её устранение. При тяжёлых формах пациента помещают в отдельный бокс во избежание инфицирования.
2. При анемиях, вызванных нехваткой веществ, назначается курс витаминов и микроэлементов.
3. Переливание эритроцитной массы — временная мера для восстановления циркуляции эритроцитов в крови. Не влияет на продуктивность костного мозга.
4. Приём стимуляторов эритропоэза, в частности эритропоэтина.
5. Пересадка костного мозга. Процедура позволяет полностью возродить работу костного мозга, эффект достигается даже при тяжёлых формах заболевания. Трансплантация — единственный способ оптимизации кроветворения в большинстве случаев врождённых патологий.