Что такое болезнь Виллебранда, и как ее лечить

Болезнь Виллебранда относится к наследственным патологиям системы крови, при которой развиваются спонтанные кровотечения, в значительной степени схожие с теми, что имеют место при гемофилии. Заболевание требует обязательного лечения. Патология занимает третье место среди заболеваний, приводящих к нарушению свёртываемости крови. Встречается болезнь в среднем у одного на 10000 населения.

Причины болезни Виллебранда

Многочисленные гемотрансфузии могут стать пусковым фактором

Главная причина болезни — это качественное и количественное нарушение выработки фактора Виллебранда, который участвует в процессе свёртывания крови. Заболевание относится к наследственным генетическим, возникающим из-за мутации гена, отвечающего за фактор.

В редких случаях отмечается приобретённая форма патологии, которая развивается как осложнение после многократных гемотрансфузий по причине онкологии, системных заболеваний и тяжёлых поражений сердца. В этих случаях причина развития болезни не генетическая мутация, а выработка большого количества антител иммунной системой против фактора.

Классификация болезни Виллебранда

Врачами выделяется три типа заболевания.

1. Первый тип. У больного наблюдает количественный частичный дефицит фактора. Такое заболевания наиболее распространено и встречается в 75% случаев. Патология исключительно наследственная.
2. Второй тип. При нём у человека происходит качественное изменение фактора, которое связано со сбоями в процессе его формирования. Исключительно наследственное нарушение, которое встречается в 15% всех случаев.
3. Третий тип. Развивается полный дефицит фактора, из-за чего патология имеет особенно тяжёлое течение. Наследственная форма, встречающаяся у 10% больных.

Приобретённая патология выделяется отдельно.

Симптомы болезни Виллебранда

Для болезни характерны кровотечения любой локализации

Основным симптомом болезни является кровотечение различной интенсивности и локализации, которое возникает спонтанно. При травмах или после операций у больных отмечается затяжное обильное кровотечение, сопровождающееся всеми симптомами выраженной кровопотери.

При кровотечениях из желудочно-кишечного тракта у больных развивается рвота с примесью крови. Также каловые массы становятся чёрными, напоминающими дёготь. При кровоизлияниях в суставную полость резко ограничивается подвижность в поражённой области, отмечается отёчность и ощущается сильная боль. Подкожные кровотечения приводят к формированию значительных гематом, которые образуются без причин или после незначительного воздействия.

Заболевание имеет волнообразное течение с регулярным чередованием периодов обострения и ремиссии. Вылечить его полностью невозможно. У каждого больного течение патологии индивидуально. Часть из них живёт достаточно полноценно, не страдая от обильных кровопотерь; а у других с детства регулярно развиваются массивные кровопотери, которые представляют опасность для жизни и могут быть остановлены только в условиях больницы.

Особенности протекания болезни во время беременности

В период беременности ситуация может улучшаться

Беременность оказывает на заболевание разное влияние в зависимости от индивидуальных особенностей женщины. У одних на фоне гормональных изменений происходит улучшение процесса свёртываемости крови, в особенности незадолго до родов. У других изменения практически не наблюдаются. Состояние родивших требуется тщательно контролировать, так как присутствует высокий риск первичного и вторичного маточного послеродового кровотечения особой интенсивности.

Болезнь фон Виллебранда у детей

У детей заболевание имеет особенно тяжёлое течение после перенесённых инфекций, которые сопровождаются выраженной интоксикацией, что связано с усилением проницаемости сосудов. При этом высок риск массивных кровотечений, угрожающих жизни, из-за чего часто до выздоровления от инфекции может быть рекомендована госпитализация.

Диагностика

В диагностике применяется метод щипка

Заболевание относится к сложно диагностируемым. Не редки случаи, когда патология выявляется у больного только в подростковом возрасте. Вначале проводится сбор анамнеза и устанавливается, была ли проблема у близких родственников. Если имеется наследственный фактор и спонтанные кровотечения, то это позволяет поставить предварительный диагноз.

Для уточнения проводятся исследования крови в условиях лаборатории. Также делают рентген суставов для определения кровоизлияний в них. Проводят и тест жгута и щипка. Необходим анализ кала на кровь. Точный диагноз ставят только после получения всех результатов обследования.

Лечение

Лечение проводится врачом-гематологом. Основной метод — это трансфузионная заместительная терапия. При появлении ран кровотечения останавливают при помощи повязок и обработки места повреждения тромбином. Также больным показано введение препаратов, которые стимулируют выброс фактора в кровь. В тяжёлых случаях для остановки кровотечений используются специфические гемостатики.

Возможные осложнения и последствия

Массивные кровопотери могут приводить к летальному исходу

Главное осложнение заболевания — развитие массивных кровотечений и геморрагический инсульт. Они часто приводят к летальному исходу, даже при экстренной врачебной помощи. У женщин есть риск развития летального маточного кровотечения после родов.

Прогноз и профилактика

При правильном и своевременном лечении прогноз относительно благоприятный, так как больные могут вести достаточно полноценную жизнь. Профилактикой болезни является предупреждение браков между людьми, страдающими от патологии, или если у обоих имеются родственники с данным заболеванием.